PENYAKIT BAWAAN DAN DAPATAN

Anggota gerak yang hilang akibat kelainan bawaan jumlahnya cukup banyak dari jumlah anak dibawah umur 15 tahun. 50% - 60% adalah amputee congenital dan 10% kelaianan akhirnya dikoreksi dengan amputasi. Anggota gerak yang hilang akibat perolehan setelah lahir setelah lahir jumlahnya hampir sama dengan kelainan bawaan. Dari jumlah anak dibawah umur 15 tahun terdapat 30% - 40%. Dari jumlah tersebut, 30% disebabkan neoplasma atau tumor dari 70% disebabkan trauma atau ruda paksa, 25% dari trauma disebabkan oleh trauma kecelakaan lalu lintas.
Anggota gerak yang hilang itu disebabkan karena mengalami amputasi dimana sebelumnya penyakit atau kecelakaan mengharuskan dilakukannya tindakan operasi amputasi. Orang yang mengalami amputasi disebut amputee.

Pengertian
Kelainan anggota yang dimaksud adalah hilangnya anggota sebagian atau secara keseluruhan dari anggota gerak atas atau anggota gerak bawah. Anggota gerak yang hilang ini sebagai akibat kelainan bawaan yang disebabkan oleh terganggunya proses pertumbuhan dan perkembangan selama dalam kandungan pada 4 bulan pertama, sebagai akibat penyakit atau keracunan obat.penyebab lain adalah diperoleh setelah lahir.
Istilah-istilah yang digunakan untuk menyebut kelainan-kelainan tersebut menurut Frauz dan O’rahilly adalah Amelia yaitu seluruh anggota gerak hilang. Meromalia yaitu apabila sebagian anggota gerak hilang. Phocomelia yaitu apabila anggota gerak yang hilang masih terdapat jari-jari yang menempel atau bersatu dengan gelang bahu atau gelang panggul. Bagi oarng yang mengalami amputasi disebut amputee.


Sebab-sebab
Sebab-sebab anggota gerak ini disebabkan oleh bawaan dan diperoleh setelah lahir. Dari kedua sebab tersebut secara umum kemungkinannya diakibatkan oleh hal-hal berikut :
a. Pemakaian obat penenang seperti thalidonide.
b. Pengaturan jarak kelahiran, kemungkinan terjadi pada 4-6 minggu kehamilan dimana mulai tumbuh kaki janin.
c. Penyakit yang dialami ibu selama mengandung yang dapat mempengaruhi sel telur.
d. Karena adanya tali pusat yang menjerat pada bagian tubuh janin yang sedang tumbuh di dalam kandungan.
e. Karena neoplasma atau tumor yang menyerang anggota gerak tubuh anak.
f. Karena trauma atau ruda paksa yang dialami anak seperti kecelakaan lalu lintas, atau kecelakaan lainnya.

Patogenesa
Patogenesa dari kelainan anggota gerak bersifat bawaan yang mentap tidak terdapat perjalan penyakit sebagaimana penyebab kelainan lainnya. Karena sejak lahir sudah diketahui adanya kelainan dan tidak akan terjadi perubahan bentuk, ataupun perkembangan penyakit kearah yang lebih buruk. Untuk kelainan yang diperoleh setelah lahir karena penyakit, kecelakaan yang mengharusakan tindakan operasi amputasi, maka patogenesa tergantung dari apa yang menjadi penyebabnya.
Misalnya penyebabnya kecelakaan lalu lintas maka akan terjadi kemungkinan, operasi amputasi segera, hal ini dilakukan karena anggota gerak yang hancur tidak dapat dipertahankan lagi, atau untuk mencegah keadaan yang lebih buruk. Dari anggota gerak yang mengalami kecelakaan kemungkinan lain operasi amputasi dilakukan, karena anggota gerak yang mengalami kecelakaan, setelah mengalami penanganan secara intensif, tidak dapat kembali sembuh secara sempurna.
Tindakan operasi dilakukan untuk mencegah komplikasi yang lebih buruk. Dengan demikian patogenesa dari kelainan anggota gerak bukan merupakan suatu penyakit, sebagaimana yang dialami penyakit-penyakit lain, akan tetapi merupakan keadaan kelainan yang sudah terjadi atau kelainan hilangnya anggota gerak disebabkan suatu tindakan operasi yang dilakukan untuk menolong seseorang supaya terhindar dari keadaan penyakit atau akibat kecelakaan yang dapat mengancam jiwanya.

Gejala-gejala
Gejala-gejala yang timbul tergantung dari jenis kelainan, penyebab, dan untuk kelainan anggota gerak yang disebabkan faktor bawaan dapat dibedakan sebagai berikut:
1. Kelainan Amelia
Cirinya anggota gerak secara keseluruhan tidak ada. Anggota gerak atas yang tertinggal hanya bahu, sendi bahu tidak ada. Anggota gerak bawah yang tertinggal hanya pantat, sendi paha atau panggul tidak ada.
2. Kelainan Phocomelia
Cirinya anggota gerak sebagian hilang atau tidak sempurna, anggota gerak yang hilang biasanya, sebagian lengan bawah, dibawah sendi siku. Sebagian tungkai, dibawah sendi lutut.
Untuk anggota gerak yang hilang karena diperoleh setelah lahir, biasanya karena penyakit atau kecelakaan yang dimungkinkan tindakan operasi berupa amputasi, yaitu berupa pemotongan anggota gerak tubuh. Akibatnya anak mengalami kelainan amputee.
Amputee ini dibedakan menjadi amputee gerak atas dan amputee gerak bawah dengan cirri sesuai dengan batas amputee yang dialaminya. Misalnya amputee di atas siku, maka lengan bawah mulai sendi siku tidak ada.
Kelainan Fungsi
1. Cara pengenalan kelainan anggota gerak bawah
Kelainan bawaan Amelia dengan mudah dapat dikenal apabila seluruh anggota gerka hilang, bagi anggota gerak atas yang tertinggal hanya bahu, sehingga sendi bahu tidak ada atau untuk anggota gerak bawah yang hilang adalah sendi paha yang tertinggal hanya pantat saja. Dengan demikian seluruh fungsi anggota gerak hilang.
Kelainan bawaan phocomelia dengan mudah diketahui apabila adanya jari-jari yang menempel pada gelang bahu atau gelang panggul. Kelainan dari sebagian anggota gerak di mana bagian pangkal dan ujungnya masih utuh disebut meromelia, sedangkan bagian di antaranya hilang atau tidak sempurna. Ditinjau dari segi hambatan pada anggota gerak atas, hanya terletak pada kekuatan lengan bawah, sedangkan jari tangan fungsinya mungkin normal.
Pada kaki kekuatan bawah lutut untuk menahan beban akan berkurang bila sebagian dari tibia di bawah lutut hilang atau tidak sempurna. Bentuk kelainan lain dari amputee yang sama keadaannya denga amputee yang diperoleh setelah lahir, adalah amputee di mana anggota gerak tersebut seperti dipotong di atas atau di bawah siku, seperti dipotong di atas atau di bawah lutut, seperti dipotong di atas atau di bawah pergelangan tangan, sehingga telapak tangan dan jari tangan hilang.
2. Pengenalan gangguan fungsi akibat hilangnya anggota gerak
Cara mengenal amputee anggota gerak atas:
a. Amputee gelang bahu di mana seluruh anggota gerak atas hilang dan disebut shoulder disarticulation. Cara pengenalan gangguan fungsinya adalah akibat seluruh anggota gerak sehingga fungsi kegiatan hilang dan perlu seluruhnya dibuatkan alat palsu agar fungsi tersebut dapat ada atau pulih kembali.
b. Amputee di atas siku sehingga fungsi lengan bawah hilang. Cara pengenalan gangguan fungsinya adalah hilangnya fungsi siku, pergelangan, telapak, dan jari tangan. Dengan demikian tugas dari bidang ortopedi memikirkan alat pengganti fungsi siku, lengan bawah, pergelangan, telapak, dan jari tangan.
c. Amputee bawah siku keadaannya hampir sama dengan amputee atas siku apabila ditinjau dari segi gangguan fungsi anggota gerak.
d. Amputee pergelangan tangan sehingga telapak dan jari tangan hilang. Cara pengenalan gangguan fungsi sama dengan amputee dibawah siku.
e. Amputee telapak dan jari tangan sehingga fungsi tangan tidak seluruhnya hilang sebab sebagian jari atau telapak tangan masih utuh
Cara mengenal amputee anggota gerak bawah:
a. Amputee dimana seluruh anggota gerak bawah dari sendi paha hilang dan disebut hip disarticulation atau sebagian dari pinggul hilang dan disebut hemicorporectomy. Akibatnya fungsi jalannya akan terganggu berat.
b. Amputee bawah lutut sehingga bagian anggota gerak yang hilang adalah sendi lutut, tungkai bawah, pergelangan, dan telapak serta jari kaki. Fungsi jalan akan terganggu aka tetapi tidak seberat akibat hilangnya sendi paha.
c. Amputee bawah lutut sehingga bagian anggota gerak yang hilang adalah sebagian tungkai bawah, pergelangan dan telapak, serta jari kaki. Gangguan fungsinya sama dengan amputee atas lutut.
d. Amputee sampai pergelangan kaki dimana telapak dan jari kaki hilang. Secara fungsi dapat berjalan normal.

Komplikasi
Komplikasi yang mungkin timbul juga tergantung dari penyebab kelainan. Untuk kelainan bawaan konplikasi yang mungkin timbul dapat berupa kontraktur yang untuk kelainan karena penyakit dapat berupa penyebaran penyakit atas infeksi ke bagain tubuh lainnya yang sebelumnya sehat. Untuk kelainan anggota gerak karena kecelakaan setelah operasi amputasi kemungkinan komplikasi dapat berupa kontrektur dan infeksi setelah operasi.

Prognosis
Pada umumnya prognosis untuk kelainan anggota gerak ini baik, kecuali yang disebabkan tumor. Tumor pada anggota gerak, terutama yang ganas, setelah operasi amputasi ada kemungkinan penyakit tumornya timbul kembali dan menyebar atau metastase. Keadaan ini dapat mengancam jiwa anak yang mengalaminya.

Prinsip Penanganan
Untuk penanganan kelainan anggote gerak dapat dibedakan berdasarkan sebab-sebab yang melatarbelakanginya. Pada prinsipnya penanganan ditujukan untuk mencegah komplikasi dan mengembangkan mengembalikan kemampuan fungsi dari anggota gerak yang hilang. Untuk kelainan anggota gerak yang dapat difungsikan. Selain itu perlu pertimbangan penggunaan alat-alat bantu sesuai dengan kebutuhan.
Untuk kelainan anggota gerak karena penyakit perlu diperhatikan komplikasi berupa kemungkinan perjalanan penyakit atau timbulnya kembali penyakit lama setelah tindakan operasi amputasi. Perawatan luka operasi dan apabila luka operasi sembuh perlu dipertimbangkan penggunaan alat bantu yang sesuai kebutuhan, pengembalian fungsi anggota gerak yang hilang.
Untuk kelainan anggota gerak karena kecelakaan yang mengalami amputasi pada prinsipnya sama dengan penanganan yang dilakukan untuk menangani kelainan anggota gerak oleh sebab lain yang telah disebutkan.